Określenie zespół kociego krzyku nie brzmi zbyt poważnie. Tymczasem ta rzadka choroba genetyczna w żadnym wypadku nie powinna być ani bagatelizowana, ani ignorowana. Statystyki mówią o tym, że mamy z nią do czynienia raz na około 50 tysięcy urodzeń. W Polsce została wykryta u sześćdziesięciorga dzieci. Pierwszym sygnałem rozpoznawczym jest w jej przypadku specyficzny dziecięcy płacz przypominający miauczenie kota. Co jeszcze należy wiedzieć o tej chorobie?
Zespół kociego krzyku – przyczyny
Każdy człowiek posiada chromosomy składające się na 23 pary. Gdy mówimy o zespole kociego krzyku, mamy na myśli nieprawidłowość, do której dochodzi w obrębie piątej pary chromosomów. Naukowcy są zdania, że nawet w 90 procentach przypadków mamy do czynienia z przypadkowymi mutacjami genu, a ich przyczyn nadal nie można wyjaśnić naukowo. Co istotne, wspomniane nieprawidłowości powstają stosunkowo szybko, bo już w czasie pierwszych podziałów komórkowych, zaraz po zapłodnieniu. Zaledwie w jednym na dziesięć przypadków choroby można więc mówić o nieprawidłowych genach przekazanych dziecku przez jego rodziców.
Zespół kociego krzyku – objawy
Dziecko zmagające się z tą chorobą płacze w dość specyficzny sposób. Nie ma co do tego wątpliwości i można to stwierdzić zaraz po jego przyjściu na świat. Dzieje się tak dlatego, że krtań noworodka nie jest zbudowana we właściwy sposób. Jest nie tylko znacznie mniejsza, ale i o wiele węższa. Jej kształt budzi skojarzenie z rombem, krtań jest przy tym wiotka i charakteryzuje się małą nagłośnią. Z zaburzeniami mamy jednak do czynienia nie tylko w jej obrębie. Dotyczą one również układu nerwowego.
Także twarz dziecka z zespołem kociego krzyku ma wiele nieprawidłowości. Buzia jest okrągła i często asymetryczna, jedną z jej charakterystycznych cech jest przy tym niewielka żuchwa. Możliwe jest też pojawienie się specyficznych, pionowych zmarszczek. Przebiegają one pionowo i tworzą specyficzny fałd skórny pokrywający oba przynosowe kąty oka. Choroba doprowadza też do zmian w wyglądzie oczu oraz nosa. Dla oczu charakterystyczne jest ich szerokie rozstawienie. Także nos jest specyficzny – o płaskiej, szerokiej nasadzie i krótkim grzbiecie.
Dzieci, u których zdiagnozowano zespół kociego krzyku, zwykle mają również problemy z funkcjonowaniem układu pokarmowego. Nie mają dostatecznie wykształconego odruchu ssania oraz przełykania. Trudno je nakarmić, co sprawia, że walka o wzrost wagi staje się ogromnym wyzwaniem. Niepełnosprawność, tak intelektualna, jak i motoryczna, staje się coraz bardziej widoczna wraz z upływem czasu. Maluchy zwykle nie mówią, a chorobie towarzyszą także inne schorzenia – wady serca i nerek, problemy z kręgosłupem, a nawet nieprawidłowa budowa jelit. Zespołu kociego krzyku ciągle jeszcze nie da się wyleczyć. Terapia ma więc na celu przede wszystkim łagodzenie charakterystycznych dla niego objawów. Kluczową rolę ma do odegrania rehabilitacja i to właśnie ona sprawia, że chory może dożyć wieku dorosłego. Ta skupia się jednak przede wszystkim na opanowaniu podstawowych czynności takich, jak jedzenie, siedzenie oraz chodzenie.
Komentarze (0)